Badania prenatalne to badania wykonywane w ciąży przed narodzinami dziecka. Są różne formy takich badań – może być to badanie z krwi, badanie usg płodu lub inne. Zazwyczaj kobiety myśląc o „badaniach prenatalnych” mają na myśli usg wykonywane w czasie ciąży. Przybliżmy zatem specyfikę badań usg prenatalnych.
Co znajdziesz w tym artykule:
Badania prenatalne – czym są?
Badania prenatalne to badania medyczne, które wykonuje się na etapie ciąży. Ich celem jest śledzenie rozwoju dziecka i możliwość wykrycia ewentualnych nieprawidłowości, w tym także wad i chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Patau) czy zespół Turnera oraz innych wad genetycznych.
Wykrycie nieprawidłowości rozwojowych u dziecka jeszcze przed jego narodzinami pozwala odpowiednio przygotować się rodzicom do opieki nad dzieckiem oraz opracować program leczenia, które w niektórych przypadkach możliwe jest jeszcze etapie życia płodowego.
Jakie badanie prenatalne usg w ciąży są obowiązkowe?
Badania prenatalne usg w ciąży nie są obowiązkowe, ale zalecane są dla wszystkich, kobiet ze szczególnym uwzglęnieniem tych, które ukończyły 35 rok życia lub które znajdują się w grupie ryzyka, wynikającego z wywiadu medycznego lub wcześniejszych doświadczeń ciążowych. W tego typu sytuacjach usg ciążowe może być wykonane bezpłatnie ze specjalnie dedykowanemu temu Programowi Badań Prenatalnych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Moment wykonania badań prenatalnych usg określa kalendarz ciąży. Powinno się je przeprowadzać w każdym trymestrze, w konkretnych terminach, które umożliwiają diagnostykę płodu na określonych etapach rozwoju. . W przypadku pomięcia badania prenatalnych nie można do nich wrócić z uwagi na fakt, że ciąża się rozwija, a dziecko rośnie
Badania prenatalne w ciąży nie wymagają żadnych określonych przygotowań. (
Rodzaje badań prenatalnych
Ile badań prenatalnych usg w ciąży jest wykonywanych? Zazwyczaj są to trzy badania – w I, II oraz III trymestrze ciąży. Same badania dzieli się na dwa rodzaje:
Nieinwazyjne badania prenatalne, tzw. przesiewowe
Oparte na badaniu krwi (badania biochemiczne i genetyczne) oraz badaniu ultrasonograficznym. Badania wykonuje się bez ingerencji w otoczenie płodu. Nie wymagają specjalistycznych przygotowań ani znieczulenia. Służą ocenie ryzyka zaburzeń i wad rozwojowych, a ich wyniki mogą być wskazaniem do dalszej – inwazyjnej – diagnostyki. Do badań nieinwazyjnych należą:
- badanie USG (w zależności od etapu ciąży dopochwowe lub przez powłoki brzuszne). Podczas badania USG sprawdza się m.in. takie parametry:
- CRL – długość ciemieniowo-siedzeniową płodu
- NT – grubość przezierności karkowej
- obecność kości nosowej
- Częstość akcji serca płodu
- Długość kości udowej i ramiennej
- obwód głowy i brzuszka płodu
- Parametry przepływu krwi w przewodzie żylnym, tętnicach macicznych, tętnicy i żyle pępowinowej
- Budowę anatomiczną płodu
- Test podwójny – popularnie zwany testem PAPPA – ozaczenie białka PAPPA oraz wolnej podjednostki beta hCG z krwi matki
- Testy badające wolne płdoiwe DNA : Sanco, Nifty, Panorama, Veragene : – wszystkie przeprowadzane są z krwi matki.
Inwazyjne badania prenatalne
Kierowane są na nie te kobiety, których wynik badań przesiewowych był wątpliwy i daje ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Inwazyjne badania prenatalne w ciąży oznaczają ingerencję w środowisko dziecka. Ten rodzaj badań wykonuje się pod kontrolą usg. Nie są obowiązkowe, jednak pozwalają znacznie poszerzyć diagnostykę i dać pełny obraz stanu dziecka. Należą do nich:
- Amniopunkcja – pobranie do badania próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie brzucha matki
- Biopsja kosmówki – pobieranie fragmentu kosmówki przez przednią ścianę brzucha matki lub szyjkę macicy pod kontrolą USG.
- Kordocenteza – nakłucie sznura pępowinowego w celu pobrania krwi pępowinowej – wykonujemy przez nakłucie powłok brzucha matki
Każde z badań przeprowadza się w określonych tygodniach ciąży.
Zobacz również: Dodatkowe badania prenatalne w ciąży
Jakie badania prenatalne usg wykonuje się na poszczególnych etapach ciąży?
Każe badanie prenatalne usg musi być przeprowadzone w określonym terminie. Wielu rodziców, a także lekarzu uznaje za najważniejsze badania prenatalne usg pierwszego trymestru – są one bowiem pierwszym spojrzeniem na stan dziecka na bardzo ważnym etapie jego rozwoju.
Badania prenatalne usg w 12. tygodniu ciąży
Badania prenatalne w 12. tygodniu ciąży określane są badaniami prenatalnymi I trymestru. Wykonuje się je po skończeniu 11 . tygodni ciąży, a przed skończeniem 14. tygodnia ciąży. , ale najczęściej kobiety są na nie kierowane w okolicach właśnie 12 tygodnia, który uznaje się za optymalny. Celem tego usg prenatalnego jest ocena stanu dziecka i wykluczenie dużych anomalii rozwojowych, które są widoczne podczas USG, zwanego USG genetycznym. Pozwalają określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa oraz innych chorób komplikujących ciążę..
Obecnie zaleca się rozszerzyć to usg o tzw. test podwójny (czyli „test PAPPA). Jest to rodzaj badania, który bada ryzyko wad u płodu z innej strony. Polega na pobraniu krwi od matki i zbadaniu w niej poziomu białka PAPPA i wolnej podjednostki beta hCG. , Uzyskane wyniki z krwi są uwzględniane w opisie badania usg, co sumarycznie podwyższa czułość wykrywania wad u płodu. Są zalecane każdej kobiecie niezależnie od wieku ciężarnej.
Na życzenie pacjentki są też dostępne badania z krwi, również nieinwazyjne, badające wolne płodowe DNA, np. Sanco, Nifty, Panorma czy inne. Jest to nowa technika badania służąca do wykrywania wad u płodu z próbki krwi od matki. Daje wyższą czułość, ale jest badaniem dużo kosztowniejszym niż usg czy test podwójny.
Przyszłe mamy cieszy prawidłowy wynik badania usg w I trymestrze ciąży. Nie zwlania to jednka z zaproponowania wykonania kolejnego usg w II i III trymestrze ciąży.
Badania prenatalne usg w 20. tygodniu ciąży
Badania prenatalne w II trymestrze ciąży wykonuje się zazwyczaj między 18 a 23 tygodniem ciąży, najczęściej właśnie na jej półmetku. Kolejny raz wykonuje się szczegółowe badanie płodu, szczegółowo ocenia się narządy oraz sprawdza cechy związane z zespołami wad genetycznych. Dziecko jest już na tyle rozwinięte, że można ocenić szczegóły jego budowy, objętość płynu owodniowego, rozwój łożyska, a także potwierdzić lub wykluczyć wady serca, rozszczep podniebienia czy kręgosłupa, wady ośrodkowego układu nerwowego, a także wady nerek lub innych narządów. W razie konieczności, nadal można przeprowadzić dodatkowe badania prenatalne zarówno nieinwazyjne – testy wolnego płodowego DNA , jak i inwazyjne – amniopunkcję lub kordocentezę.
Badania prenatalne w 30. tygodniu ciąży
Badania prenatalne usg w III trymestrze ciąży wykonuje się między 28 a 32 tygodniem. Na tym badaniu najważniejszym parametrem jest ocena wzrastania płodu.. Pozwala to wykluczyć lub potwierdzić makrosomię (wielkość dziecka ponad normę dla jego wieku ciążowego) lub hipotrofię (znacznie niższą wielkość dziecka względem wieku ciążowego) oraz ewentualną niewydolność łożyska. Badanie prenatalne w 30 tygodniu ciąży może się wydawać nie tak istotne, jak poprzednie, jednak jest bardzo ważne i nie należy go pomijać!
Sprawdź także: Stany nagłe w ciąży do konsultacji lub hospitalizacji
Badania prenatalne po 35. roku życia
Po ukończeniu 35 roku życia przyszłym mamom szczególnie poleca się poszerzoną diagnostykę prenatalną ze względu na wzrastające ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. I choć późne macierzyństwo powoli staje się zjawiskiem powszechnym, nadal wymaga wzmożonej uwagi. Po 35 roku życia u kobiet pojawia się nie tylko większe prawdopodobieństwo chorób genetycznych, spowodowane pogorszeniem się jakości komórek jajowych. Jednymi z najczęściej obserwowanych wad genetycznych u tych kobiet może być zespół Downa (ryzyko ok 1/270 w przypadku kobiet w 35 roku życia i ok. 1/80 po 40 roku życia), zespół Patau i zespół Edwardsa.
Badania prenatalne są niezbędne w grupie kobiet o podwyższonym ryzyku i zaleca się ich wykonywanie przez odpowiednio certyfikowanych lekarzy
Jeśli przyszła mama ma więcej niż 35 lat to spełnia jedno z kryteriów kwalifikacji do programu bezpłatnych badań prenatalnych prowadzonym przez NFZ (możliwość wykonania bezpłatnie badań biochemicznych oraz USG genetycznego w I trymestzez oraz w II trymestrze). W razie konieczności, a także po otrzymaniu skierowania od lekarza, może uzyskać pokrycie kosztów przeprowadzenia badań diagnostycznych (np. amniopunkcji) w ramach programu.
W celu skorzystania z refundacji NFZ, lekarz kierujący na badanie prenatalne powinien wystawić stosowne skierowanie, także z gabienetu komercyjnego – nie musi mieć podpisanej umowy z NFZ. , Pacjentka zaś powinna zgłosić się z tym skierowaniem do placówki wykonującej badania prenatalne w ramach funduszu NFZ.
Źródła:
a) S. Lisowska, Ryzyko związane z ciążą po 35 roku życia, [w:]Pielęgniarki i położne Małopolskie, Kraków, nr 6, listopad-grudzień 2013, [online]: http://moipip.org.pl/wp-content/uploads/doc/mpip/mpip_nr_06.pdf#page=14, str. 12, dostęp: 04.01.2023
b) S. Jopkiewicz, Badania prenatalne jako podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych z perspektywy bioetyki, [online:] https://depot.ceon.pl/bitstream/handle/123456789/13533/PNM_3_1p.pdf?sequence=1&isAllowed=y#page=38, str. 37-39, dostęp: 04.01.2023
c) Macur, Badania prenatalne – diagnostyka kliniczna, [online:] https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/170469, dostęp: 04.01.2023
d) A. Tylki-Szymańska, Badania prenatalne – czym są? Studia nad Rodziną UKSW 2004 R. 8 nr 1(14), [online:] https://bazhum.muzhp.pl/media/files/Studia_nad_Rodzina/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)-s167-172/Studia_nad_Rodzina-r2004-t8-n1_(14)-s167-172.pdf, str. 167-168, dostęp: 04.01.2023
e) J. Domaradzki, Genetyczne badania prenatalne , retoryka wyboru a prawo do ignorancji, Nowiny Lekarskie 2011, 80, 2, 139–146, [online:] https://jms.ump.edu.pl/uploads/2011/2/139_2_80_2011.pdf, dostęp: 04.01.2023
f) B. Barczyński, Badania prenatalne, [online:] https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne, dostęp 04.01.2023