Dodatkowe badania prenatalne

• Istnieją dwie grupy badań prenatalnych: badania nieinwazyjne – oparte o testy krwi i ultrasonografię (badanie USG) i badania inwazyjne – polegające na pobraniu płynu owodniowego.
• Wiele matek obawia się badań prenatalnych, które według nich są niebezpieczne dla dziecka. Kobiety boją się o możliwość poronienia i nie decydują się na ich przeprowadzenie. Pamiętaj jednak, że zagrożenie jest znikome i istnieje tylko w przypadku badań inwazyjnych. Jeżeli masz wątpliwości, porozmawiaj o nich z lekarzem. Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne.
• Dzięki badaniom prenatalnym udaje się możliwie najwcześniej wykryć i leczyć schorzenia płodu. W niektórych przypadkach leczenie można rozpocząć jeszcze w brzuchu mamy albo tuż po porodzie. Badania dają również rodzicom czas na to, żeby przygotować się na przyjście na świat chorego niemowlęcia.

Ekspert radzi

• Wskazania do badań prenatalnych. Badania te zalecane są kobietom, które ukończyły 35. rok życia lub urodziły już dziecko obarczone wadą genetyczną lub w ich rodzinie wystąpiły choroby genetyczne. Wykonanie tych badań może być również umotywowane niejasnym wynikiem standardowego badania USG.
• Wyniki badań prenatalnych. Dzięki badaniom można całkowicie wykluczyć wadę genetyczną dziecka. W przypadku jej wykrycia można uzyskać informację o chorobie oraz możliwościach leczenia. Badania wykrywają takie choroby jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa, pląsawica Huntingtona, zespół Edwardsa, zespół Patau, obojnactwo, a także przepuklinę pępowinową, przepuklinę oponową, wady serca czy wady układu moczowego.
• Kiedy wykonać badania nieinwazyjne. Test PAPP A wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży, test podwójny wykonuje się między 14. a 16. tygodniem ciąży, test potrójny między 17. a 20. tygodniem ciąży.
• Kiedy wykonać badania inwazyjne. Amniopunkcję wykonuje się między 13. a 19. tygodniem ciąży, biopsję trofoblastu wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, kordocentezę od 19. tygodnia ciąży.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Test PAPP A

Określa prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych, w tym zespołu Downa. Obejmuje czynności, które przypominają te standardowo wykonywane w opiece prenatalnej: szczegółowy wywiad lekarski, pobranie próbki krwi do oceny trzech wskaźników – białka ciążowego A oraz hormonów hCG i estradiolu (jeśli ich poziom odbiega od normy może to wskazywać na nieprawidłowości). Ostatnim etapem testu PAPP A jest przeprowadzenie specjalistycznego badania USG.
Po zebraniu materiału, próbki oraz informacje są przekazywane do laboratorium. Wszystkie te dane są wprowadzane do specjalnego programu, który zestawia je z danymi populacyjnymi i oblicza ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych. Czas realizacji badania wynosi około 10 dni. Statystycznie skuteczność tego testu to 90%.

Test podwójny i potrójny

Ich wykonanie zleca się zwykle kobietom, które nie zdążyły wykonać testu PAPP A. Testy te polegają na przeprowadzeniu szczegółowego wywiadu lekarskiego oraz pobraniu krwi ciężarnej i określeniu pewnych biochemicznych parametrów, wydzielanych przez płód. Są to alfafetoproteina oraz hormony gandotropina i estradiol. Podobnie, jak w teście PAPP A zebrane informacje są analizowane w laboratorium oraz przy pomocy specjalnego programu komputerowego. Statystycznie skuteczność tego testu to 60%.

Inwazyjne badania prenatalne

Amniopunkcja

Polega na pobraniu próbki 20 ml płynu owodniowego z macicy. Pod kontrolą USG pęcherz owodniowy jest przekłuwany igłą i strzykawką pobiera się płyn do badania. Znajdują się w nim w naturalny sposób złuszczone komórki płodu i na nich przeprowadza się badania genetyczne. Jest to badanie inwazyjne obarczone najmniejszym ryzykiem poronienia (0,5-1% wykonywanych badań). Przeprowadzenie badania trwa około 20 minut, ale pacjentka powinna być pod opieką lekarza przez kilka kolejnych godzin. Czas oczekiwania na amniopunkcję wynosi około 30 dni.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

Badanie polega na pobraniu fragmentu błony otaczającej płód, czyli kosmówki. Badanie wykonywane jest pod kontrolą USG, drogą przezbrzuszną (przez nakłucie powłoki brzucha igłą) lub przezpochwową (poprzez cewnik wprowadzany przez szyjkę macicy). Badanie trwa kilkanaście minut, wstępny wynik znany jest po 2. dobach, a ostateczny po kilku dniach. Ryzyko utraty ciąży jest podobne, jak w amniopunkcji.

Kordocenteza

Może być szczególnie ważnym badaniem w przypadku konfliktu serologicznego, ponieważ pozwala na wprowadzenie leczenia, które umożliwi donoszenie ciąży i zaplanowanie natychmiastowego planu leczenia dziecka po porodzie. Polega ono na pobraniu przy pomocy igły, przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG, krwi z pępowiny. Zabieg trwa krótko, ale należy po nim pozostać kilka godzin pod opieką lekarza. Ryzyko poronienia wynosi 1 na sto badań.